عندما يتعلق الأمر بتنظيم الأسرة، فإن فهم المخاطر المحتملة الاضطرابات الوراثية أمر بالغ الأهمية. ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو أحد هذه الحالات التي تؤثر على الخلايا العصبية الحركية، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وتدهورها. تهدف هذه المقالة إلى إلقاء الضوء على الأنواع والأعراض المختلفة لضمور العضلات الشوكي، فضلاً عن أهمية الفحوصات الجينية قبل الزواج لتقييم فرص انتقال هذا المرض. أنواع وأسباب ضمور العضلات الشوكي يشمل ضمور العضلات الشوكي مجموعة من الاضطرابات التي تنطوي على فقدان الخلايا العصبية الحركية الموجودة في الحبل الشوكي. هناك أربعة أنواع رئيسية من ضمور العضلات الشوكي، تختلف في شدتها و هم: ضمور العضلات الشوكي من النوع 1: يشار إليه أيضًا باسم مرض Werdnig-Hoffmann، وهو أكثر أشكال ضمور العضلات الشوكي خطورة، وعادة ما يظهر عند الرضع. تظهر أعراض مرض Werdnig-Hoffmann على هيئة ضعف فى الوظائف الحركية و مواجهة صعوبات كبيرة في التنفس والبلع. ضمور العضلات الشوكي من النوع 2: يظهر عادةً خلال العامين الأولين من حياة الطفل، ويؤثر النوع 2 على القدرة على الجلوس بشكل مستقل وقد يعيق الوظائف الحركية مثل الزحف أو المشي. ضمور العضلات الشوكي النوع 3: المعروف باسم مرض كوجلبيرج ويلاندر، يظهر النوع 3 من ضمور العضلات الشوكي بشكل عام في مرحلة الطفولة المبكرة أو المراهقة. غالبًا ما يحتفظ الأفراد المصابون به بالقدرة على المشي ولكنهم قد يواجهون صعوبة في تنسيق الحركة وقوة العضلات. ضمور العضلات الشوكي النوع 4: أخف أشكال ضمور العضلات الشوكي، تظهر الأعراض في وقت لاحق من المراحل العمرية، عادة خلال مرحلة البلوغ. و تؤدي إلى ضعف تدريجي، ولكن يمكن للأفراد الحفاظ على متوسط العمر الطبيعي. و يحدث ضمور العضلات الشوكي بسبب طفرة في جين الخلايا العصبية الحركية SMN1 الذي ينتج بروتينًا ضروريًا لبقاء الخلايا العصبية الحركية. ومع ذلك، تعتمد شدة الحالة على عدد نسخ الجين SMN2، والذي يمكن أن ينتج كمية صغيرة من البروتين الوظيفي.
يمكن أن تختلف أعراض ضمور العضلات الشوكي بين الأفراد، حتى داخل نفس النوع. تشمل أعراض ضمور العضلات الشوكي الشائعة ما يلي: ضعف العضلات: يؤثر ضمور العضلات الشوكي على التحكم الطوعي في العضلات، مما يؤدي إلى ضعف الأطراف ومرونتها، مما يجعل الحركات البسيطة صعبة. المعالم الحركية المتأخرة: قد يظهر الرضع المصابون بـضمور العضلات الشوكي تأخرًا في التطور في المهارات الحركية مثل التدحرج أو الجلوس أو الزحف أو المشي. صعوبة في التنفس والبلع: يمكن أن يؤثر ضمور العضلات الشوكي على العضلات المشاركة في التنفس والبلع، مما يؤدي إلى صعوبات في هذه الوظائف الحيوية. الرعشة أو الارتعاش: في بعض الحالات، قد يعاني الأفراد المصابون بـضمور العضلات الشوكي من ارتعاش العضلات أو الهزات بسبب تنكس الخلايا العصبية الحركية.
بالنظر إلى الطبيعة الجينية لضمور العضلات الشوكي، من الضروري التفكير في الفحص الجيني قبل الزواج لتقييم خطر نقل المرض لاطفالك فى المستقبل. تسمح الفحوصات الجينية مثل تسلسل الاكسوم الشامل لدى ميناجين للأزواج بتحديد ما إذا كانوا حاملين لجين SMN1 المتحور. إذا كان كلا الشريكين حاملين، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يرث طفلهما المرض. من خلال إجراء الفحص الجيني قبل الزواج أو الحمل، يمكن للأزواج اتخاذ قرارات مستنيرة، واستشارة الاخصائيين الجينيين، واستكشاف خيارات الإنجاب المختلفة. قد تشمل هذه التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD)، أو التبني، أو استخدام أمشاج المتبرعين للتقليل من خطر نقل المرض للجنين.
ضمور العضلات الشوكي هو اضطراب وراثي يؤثر على الخلايا العصبية الحركية، مما يسبب ضعف العضلات وأعراض منهكة أخرى. يعد فهم الأنواع المختلفة والأعراض المرتبطة بها أمرًا حيويًا للكشف المبكر والتدخل. علاوة على ذلك، يلعب الفحص الجيني قبل الزواج دورًا محوريًا في تحديد خطر نقل ضمور العضلات الشوكي إلى الأجيال القادمة، مما يمكّن الأزواج من اتخاذ قرارات مدروسة فيما يتعلق بتنظيم الأسرة. من خلال إعطاء الأولوية للفحوصات الجينية، يمكن للأزواج اتخاذ الاحتياطات اللازمة واستكشاف الخيارات التي تتماشى بشكل أفضل مع أهداف أسرهم، مما يضمن حياة صحية ومرضية لأبنائهم.