التليف الكيسي: لماذا يُعتبر الفحص الجيني قبل الزواج ضروري؟

التليف الكيسي (CF) هو اضطراب وراثي يؤثر على الرئتين والبنكرياس والأعضاء الأخرى، مما يسبب مجموعة متنوعة من الأعراض والمضاعفات. لعبت القحوصات الجينية، لا سيما من خلال تسلسل الإكسوم الكامل (WES)، دورًا حاسمًا في تشخيص التليف الكيسي وتقييم المخاطرالمحتملة لنقله إلى الأجيال القادمة. تهدف هذه المقالة إلى استكشاف التليف الكيسي وأعراضه وخيارات العلاج وأهمية الفحص الجيني قبل الزواج. التليف الكيسي هو مرض وراثي ناتج عن طفرات في جين منظم توصيل التليف الكيسي (CFTR). جين CFTR مسؤول عن إنتاج بروتين ينظم تدفق الملح والسوائل في خلايا الجسم، بما فيذلك الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. عندما يتحور هذا الجين، يضعف إنتاج بروتين CFTR، مما يؤدي إلى اختلال توازن الملح والماء في الخلايا.

يمكن أن تختلف أعراض التليف الكيسي من حيث شدتها وقد تختلف بين الأفراد المصابين. تشمل الأعراض الشائعة ما يلي: – السعال المستمرمع المخاط الكثيف – التهابات الرئة المتكررة، بما في ذلك الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية – ضيق في التنفس – ضعف النمو وزيادة الوزن لدى الأطفال – بشرة مالحة المذاق – مشاكل الجهازالهضمي، مثل صعوبة امتصاص العناصر الغذائية والبراز الدهني وانسداد الأمعاء

على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا للتليف الكيسي،فقد أدت التطورات في العلاج إلى تحسين نوعية حياة الأفراد المصابين بهذه الحالة بشكل كبير. تشمل خيارات العلاج ما يلي: – الأدوية لتحسين وظائف الرئة وتقليل إنتاج المخاط – العلاج ببدائل الإنزيم للمساعدة في الهضم وامتصاص المغذيات – العلاج الطبيعي للصدر للمساعدة في إزالة المخاط من الرئتين – المضادات الحيوية للتعامل مع التهابات الرئة والوقاية منها – زرع الرئة في الحالات الشديدة

أحدثت الفحوصات الجينية، وخاصة تسلسل الإكسوم الكامل((WES، ثورة في تشخيص وإدارة التليف الكيسي. يفحص هذا الاختبار منطقة الترميز الكاملة للحمض النووي للشخص، مما يسمح بتحليل متعمق للطفرات الجينية، بما في ذلك تلك المرتبطة بالتليف الكيسي. تقدم الفحوصات الجينية العديد من الفوائد: – التشخيص المبكر: يمكن للفحوصات الجينية اكتشاف التليف الكيسي حتى قبل ظهور الأعراض، مما يتيح التدخل والعلاج المبكر – فحص الناقل: يمكن للفحص قبل الزواج مثل تسلسل الاكسوم الشامل للزوجين(WES) أو فحص الجنين اثناء الحمل (NIPT) تحديد حاملي التليف الكيسي الذين قد ينقلونه إلى أطفالهم. – تنظيم الأسرة: يوفر الفحص الجيني معلومات قيمة لتنظيم الأسرة، مما يسمح للأزواج باتخاذ قرارات مستنيرة بشأن إنجاب الأطفال واستكشاف خيارات مثل التشخيص الجيني قبل الزرع أو التبني.

ترتبط العديد من الطفرات في جين CFTR بالتليف الكيسي، وأكثرها شيوعًا هيطفرة دلتا F508. ومع ذلك، هناك أكثر من 1700 طفرة محددة يمكن أن تسبب المرض. يمكن للفحوصات الجينية تحديد طفرات معينة موجودة في الفرد، والمساعدة في التشخيص وتوفير معلومات حول شدة الحالة.

التليف الكيسي هو اضطراب وراثي معقد يؤثر بشكل كبير على حياة الأفراد المصابين به. أثبتت الفحوصات الجينية، لا سيما من خلال تسلسل الاكسوم الشامل ((WES،أنها لا تقدر بثمن في تشخيص التليف الكيسي، وتقييم مخاطر انتقال العدوى، وتمكين الازواج من إتخاذ قرارات تنظيم الأسرة. يسمح الاختبار قبل الزواج للأزواج باتخاذ خيارات حول مستقبلهم واتخاذ الخطوات اللازمة لمنع انتقال التليف الكيسي إلى أطفالهم. في النهاية، تلعب الفحوصات الجينية دورًا حاسمًا في تعزيز الأجيال الأكثر صحة وتحسين الرفاهية العامة للأفراد والأسر المتضررة من التليف الكيسي.