فحص الجينوم الكامل WGS
- فحص الجينوم الكامل (WGS) هو فحص جيني شامل بشكل استثنائي يقيم ما يصل إلي 98% من الحمض النووي للمريض، تتمتع هذه الأداة القوية للغاية بالقدرة علي اكتشاف جميع الاختلافات الجينية التي تساهم في الإصابة بالمرض تقريباً أو من الأعراض.
- سواء كان المريض يعاني حد يعانى سنوات من مرض غير مشخص أو مشخصة بشكل خاطئ، فإن فحص الجينوم الشامل بمثابة اختبار جيني إكلينيكي شامل يمكنه تحديد السبب الأساسي لإضطرابات الجينية.
- الأعراض معقدة أو غير محددة ويتم عرض مجموعة واسعة من السمات الظاهرية.
- لم تؤد خيارات االختبار الأخرى إلى تشخيص قاطع.
- التشخيص السريع ضروري.