WES

● يحلل فحص االكسوم الشامل )WES )مناطق
ترميز البروتين للحمض النووي للمريض،
والمعروف باسم exons. يسمح لنا هذا الفحص
باستكشاف آالف الجينات في وقت واحد، مما يتيح
التعرف السريع والدقيق على التغييرات المرتبطة
بالحاالت الطبية. نتيجة لذلك، يسهل WES
التشخيصات السريعة والتي يمكن االعتماد عليها.

● األعراض معقدة أو غير محددة مع وجود
مجموعة واسعة من السمات الظاهرية
● تشير األعراض أو تاريخ العائلة إلى سبب وراثي
للمرض
● الحاالت التي يكون فيها التشخيص التفاضلي
المتأخر ذو تأثير سلبي كبير على نوعية حياة
المريض.
● في بعض الحاالت التي غالًبا ما تؤدي فيها
استراتيجية التشخيص التدريجية إلى زيادة التكاليف والوقت بشكل كبير.
● ال يمكن للطبيب تقديم أي تشخيص معقول من
خالل االعراض الظاهرة.
● لتأكيد تشخيص معين لدى األفراد المشتبه في
إصابتهم بمرض معين أو خلل وراثي عندما ال
توجد تقنية بديلة أخرى لتأكيد التشخيص.
● االزواج الذين يرغبون في إنجاب أطفال ولديهم
تاريخ عائلي مع االمراض الوراثية.
● األزواج الذين يجمع بينهم صلة قرابة.
● األزواج الذين يريدون ضمان والدة طفل سليم
خالي من االضطرابات الوراثية