فحص الإكسوم الشامل WES
- يحلل فحص الإكسوم الشامل (WES) مناطق ترميز البروتين للحمض النووي للمريض، والمعروف بإسم Exons. يسمح لنا هذا الفحص بإستكشاف الآف الجينات في وقت واحد، مما يتيح التعرف السريع والدقيق علي التغييرات المرتبطة بالحالات الطبية. نتيجة لذلك، يُسهل (WES) التشخيصات السريعة والتي يمكن الإعتماد عليها.
- الأعراض معقدة أو غير محددة مع وجود مجموعة واسعة من السمات الظاهرية.
- تشير األعراض أو تاريخ العائلة إلى سبب وراثي للمرض.
- الحالات التي يكون فيها التشخيص التفاضلي المتأخر ذو تأثير سلبي كبير على نوعية حياة المريض.
- في بعض الحاالت التي غالًبا ما تؤدي فيها
- استراتيجية التشخيص التدريجية إلى زيادة التكاليف والوقت بشكل كبير.
- لا يمكن للطبيب تقديم أي تشخيص معقول من خلال الأعراض الظاهرة.
- لتأكيد تشخيص معين لدى الأفراد المشتبه في إصابتهم بمرض معين أو خلل وراثي عندما لا توجد تقنية بديلة أخرى لتأكيد التشخيص.
- الأزواج الذين يرغبون في إنجاب أطفال ولديهم تاريخ عائلي مع الأمراض الوراثية.
- الأزواج الذين يجمع بينهم صلة قرابة.
- الأزواج الذين يريدون ضمان والدة طفل سليم خالي من الإضطرابات الوراثية.