الفحص الوراثي لـ BRCA 1 و BRCA 2
يشكل سرطان الثدي العائلي حوالي 20% إلى 30% من جميع أنواع سرطان الثدي.
BRCA1 و BRCA2 هما جينان رئيسيان مرتبطان بمتلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثية.
تسبب تغييرات ضارة (طفرات) في BRCA1 و BRCA2 في حوالي 7% من حالات سرطان الثدي و 15% من حالات سرطان المبيض.
تضمن البروتينات التي تنتجها BRCA1 و BRCA2 استقرار المواد الوراثية في الخلية.
يجعل التغيير في BRCA1 و BRCA2 الخلايا أكثر عرضة لتطور تغييرات وراثية إضافية يمكن أن تؤدي إلى السرطان.
تزيد طفرات BRCA1 و BRCA2 الموروثة بشكل خاص من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض لدى الإناث.
تسبب السرطان الوراثي للثدي والمبيض (HBOC)
يتميز سرطان الثدي والمبيض الوراثي بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض وغيرها من السرطانات بشكل رئيسي لدى الأفراد ذوي طفرة في BRCA2.
فحص جين BRCA في Minagene هو فحص دم يساعد في تقييم خطر الإصابة بالسرطان عن طريق كشف التغيير الوراثي الضار (الطفرة) في جينات BRCA1 و BRCA2.
يتم إرسال عينة الدم إلى معمل Minagene لتحليل الحمض النووي.
يستغرق إنتاج تقرير سريري ما لا يزيد عن 3 أسابيع من استلام العينات في المعمل.
تقييم خطر الإصابة بالسرطان الوراثي.
اتخاذ قرار العلاج الأمثل.
الكشف المبكر وتحسين البقاء على قيد الحياة بشكل عام.
يجب شك المصابون بسرطان الثدي والمبيض الوراثي المرتبط بـ BRCA1 و BRCA2 في الأفراد ذوي الأنساب الأولية أو الثانوية أو الثالثة من أي من الصفات التالية.
تاريخ شخصي أو عائلي بسرطان الثدي أو المبيض المشخص في سن صغيرة (قبل سن اليأس)، سرطان الثدي ثنائي الجانب أو وجود كل من سرطان البيض والثدي.
تاريخ عائلي لبعض السرطانات مثل سرطان الثدي والمبيض وقناة فالوب والتجويف الزليلي والبروستات والبنكرياس.
وجود سرطان الثدي لدى أحد أفراد العائلة من الذكور.
وجود قريب لديه طفرة ضارة معروفة في جينات BRCA1 أو BRCA2.
تاريخ سرطان الثدي المشخص قبل سن 45 عامًا.
وجود عضو ع
ائلة يعاني من سرطان الثدي ثنائي الجانب قبل سن 50 عامًا.
فرد يعاني من سرطان الثدي السلبي الثلاثي دون تاريخ عائلي قبل سن 60 عامًا.
اثنان أو أكثر من أقارب يعانون من سرطان المبيض.
وجود كل من سرطان الثدي والمبيض في نفس المرأة أو نفس العائلة.
بالإضافة إلى الطفرات عالية الخطورة في BRCA1 و BRCA2، هناك عدد من الجينات المعرضة للخطر في سرطان الثدي والمبيض (HBOC) التي يُوصى بفحصها في حالة تقرير سلبي لـ BRCA مع اشتباه في المرض العائلي.
تقدم Minagene اختبار للسرطان الوراثي، والذي يشمل 106 جينا معرضا للسرطان لجميع أنواع السرطانات الموروثة بشكل شائع وكذلك النادرة.