عندما يتعلق الأمر بتنظيم الأسرة، فإن فهم المخاطر المحتملة الاضطرابات الوراثية أمر بالغ الأهمية. ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو أحد هذه الحالات التي تؤثر على الخلايا العصبية الحركية، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وتدهورها. تهدف هذه المقالة إلى إلقاء الضوء على الأنواع والأعراض المختلفة لضمور العضلات الشوكي، فضلاً عن أهمية الفحوصات الجينية قبل الزواج لتقييم فرص انتقال هذا المرض. أنواع وأسباب ضمور العضلات الشوكي يشمل ضمور العضلات الشوكي مجموعة من الاضطرابات التي تنطوي على فقدان الخلايا العصبية الحركية الموجودة في الحبل الشوكي. هناك أربعة أنواع رئيسية من ضمور العضلات الشوكي، تختلف في شدتها و هم: ضمور العضلات الشوكي من النوع 1: يشار إليه أيضًا باسم مرض Werdnig-Hoffmann، وهو أكثر أشكال ضمور العضلات الشوكي خطورة، وعادة ما يظهر عند الرضع. تظهر أعراض مرض Werdnig-Hoffmann على هيئة ضعف فى الوظائف الحركية و مواجهة صعوبات كبيرة في التنفس والبلع. ضمور العضلات الشوكي من النوع 2: يظهر عادةً خلال العامين الأولين من حياة الطفل، ويؤثر النوع 2 على القدرة على الجلوس بشكل مستقل وقد يعيق الوظائف الحركية مثل الزحف أو المشي. ضمور العضلات الشوكي النوع 3: المعروف باسم مرض كوجلبيرج ويلاندر، يظهر النوع 3 من ضمور العضلات الشوكي بشكل عام في مرحلة الطفولة المبكرة أو المراهقة. غالبًا ما يحتفظ الأفراد المصابون به بالقدرة على المشي ولكنهم قد يواجهون صعوبة في تنسيق الحركة وقوة العضلات. ضمور العضلات الشوكي النوع 4: أخف أشكال ضمور العضلات الشوكي، تظهر الأعراض في وقت لاحق من المراحل العمرية، عادة خلال مرحلة البلوغ. و تؤدي إلى ضعف تدريجي، ولكن يمكن للأفراد الحفاظ على متوسط العمر الطبيعي. و يحدث ضمور العضلات الشوكي بسبب طفرة في جين الخلايا العصبية الحركية SMN1 الذي ينتج بروتينًا ضروريًا لبقاء الخلايا العصبية الحركية. ومع ذلك، تعتمد شدة الحالة على عدد نسخ الجين SMN2، والذي يمكن أن ينتج كمية صغيرة من البروتين الوظيفي.