متلازمة داون هي اضطراب وراثي ناتج عن خلل في عدد الكروموسومات، وخاصة نسخة إضافية من الكروموسوم 21. يصنف من أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا، حيث يؤثر على واحد من كل 700 ولادة تقريبًا. تلقي هذه المقالة الضوء على الجوانب الجينية لمتلازمة داون، ومناقشة الجينات والكروموسومات والحمض النووي والنمط النووي وفحوصات الجنين اثناء الحمل (NIPT) التي تتعلق بهذا الاضطراب.
لفهم متلازمة داون، من الضروري الالمام بمفاهيم الجينات والكروموسومات. الجينات هي الوحدات الأساسية للوراثة، وتحتوي على تعليمات لتطور الجسم ونموه وعمله. تتكون الجينات من الحمض النووي (DNA)، وهو الجزيء الذي يحمل المعلومات الوراثية. الكروموسومات، من ناحية أخرى، هي هياكل داخل الخلايا التي تحتوي بداخلها على الجينات. عادة ما يكون لدى البشر 46 كروموسومًا، مقسمة إلى 23 زوجًا. اثنان وعشرين زوجًا من الكروموسومات، تسمى الجسيمات، مرقمة من 1 إلى 22. يتكون الزوج الأخير من الكروموسومات الجنسية، حيث يكون لدى الذكور كروموسوم X و واحد Y، بينما تحتوي الإناث على كروموسومين X. راجع مقالة تشوهات الكروموسومات الجنسية لمعرفة المزيد عن الموضوع.
في الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون، هناك نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى ما مجموعه 47 كروموسومًا بدلاً من 46. هذه المادة الجينية الإضافية تعطل المسار الطبيعي للتطور، مما يؤدي إلى السمات الجسدية والمعرفية المميزة المرتبطة بمتلازمة داون
التشخيص متلازمة داون، غالبًا ما يتم إجراء تحليل النمط النووي. يتضمن هذا الاختبار فحص كروموسومات الفرد، عادةً من عينة الدم، لتحديد ما إذا كانت هناك نسخة إضافية من الكروموسوم 21. من خلال ترتيب الكروموسومات في أزواج، يمكن تحديد التشوهات، مما يؤكد وجود متلازمة داون. يسمح التنميط النووي بتمثيل مرئي لمجموعة كاملة من الكروموسومات للفرد.
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون، مصنفة بناءً على الآلية الجينية المعنية. التثلث الصبغي 21: هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا، حيث يمثل ما يقرب من 95٪ من حالات متلازمة داون. يحدث عندما تكون هناك نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية.
متلازمة نقل الموقع: في هذا النوع، يرتبط جزء فقط من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر، عادة كروموسوم 14. يمكن وراثة متلازمة نقل داون أو حدوثها تلقائيًا.
متلازمة الفسيفساء: ينشأ هذا البديل عندما تكون هناك نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في بعض الخلايا ولكن ليس كلها. نتيجة لذلك، قد يظهر الأفراد المصابون بمتلازمة الفسيفساء داون درجات متفاوتة من الأعراض.
مهدت التطورات في الاختبارات الجينية الطريق لتحسين تقنيات الفحص قبل الولادة. ظهر فحص الجنين اثناء الحمل (NIPT) كطريقة موثوقة لاكتشاف تشوهات الكروموسومات، بما في ذلك متلازمة داون، أثناء الحمل. يتضمن هذا الاختبار تحليل الحمض النووي للجنين الموجود في دم الأم، والقضاء على الحاجة إلى الإجراءات الجراحية مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية.
دقة عالية: أظهر NIPT درجة عالية من الدقة في اكتشاف متلازمة داون، مع معدل إيجابي زائف منخفض مقارنة بأساليب الفحص التقليدية الكشف المبكر: يمكن إجراء NIPT في وقت مبكر من 10 أسابيع من الحمل، وتزويد الوالدين بالمعلومات في الوقت المناسب – إجراء غير جراحي: مما يشكل خطرًا ضئيلًا على كل من الأم والجنين. قيود فحص الجنين اثناء الحمل (NIPT) – النتيجة الإيجابية الزائفة: في حين أن فحص الجنين اثناء الحمل (NIPT) لديه معدل إيجابي زائف منخفض، إلا أنه ليس دقيقًا بنسبة 100٪. لذا ينصح بان يتبع النتيجة الإيجابية اختبار تشخيصي تأكيدي – النطاق المحدود: يركز فحص الجنين اثناء الحمل (NIPT) بشكل أساسي على اكتشاف التشوهات الكروموسومية الشائعة وقد لا يوفر معلومات عن الحالات الجينية الأخرى. تعرف على المزيد عن الاختبار الجيني NIPT الخاص بـ Minagene والذي يغطي النطاق الكامل للتشوهات الكروموسومية.
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يتميز بنسخة إضافية من الكروموسوم 21. يعد فهم دور الجينات والكروموسومات والحمض النووي وتحليل النمط النووي وفحوصات الجنين اثناء الحمل (NIPT) أمرًا بالغ الأهمية لفهم هذه الحالة. من خلال تطوير معرفتنا بالأصل الجيني لمتلازمة داون، يمكننا تحسين تقنيات الفحص والتدخلات التنموية وتوفير الدعم الفعال للأفراد المصابين بهذا الاضطراب.